先天性发育异常是导致男性不育的重要原因，睾丸、阴茎和尿道等部位的先天畸形及相关的其它先天异常，直接引起其生殖器官的结构和功能改变，从而影响生育力。

一、阴茎先天性发育异常

阴茎是男性的性交器官，正常情况下能充血勃起与女性阴道密切配合完成性交活动，同时将精子射入阴道内，为受孕提供必需的条件。任何原因导致阴茎先天性病理改变均可影响生育

阴茎先天性发育异常并不多见，可导致男性不育的阴茎先天性异常有：先天性阴茎发育不全（隐匿阴茎或无阴茎）、小阴茎、异位阴茎。先天性阴茎发育不良系外生殖器胚胎发育障碍所致，常同时有泌尿系统器官异常。先天性发育不良的阴茎在结构、形状、大小等方面均与正常阴茎有明显差异，其中严重的如：无海绵体或表现为隐匿阴茎和无阴茎。临床表现为无勃起和性交能力。此类阴茎已经丧失作为男性性交器官的结构和功能。小阴茎：一般少超过5cm长者，其形状正常，即尿道口正常，头、体部可辨，只是阴茎过小。患者多有睾丸异常或其它潜在的内分泌异常，从而导致进入青春期后阴茎仍处于儿童型状态，不能进行正常性交活动，个别即使能性交者，亦因精子过少而导致不孕（无受孕可能）。异位阴茎最常见的为阴囊后阴茎，且多样尿道畸形，由于影响性功能和性活动导致不育。

二、尿道先天性异常

男性尿道先天性异常包括尿道上裂和尿道下裂。这两种畸形常可影响性交能力，以及精子不能输入女性生殖道而造成不育。这些患者往往有阴茎海绵体发育不全或隐睾症。此外，尿道先天性异常尚有一些其它类形，如先天性尿道憩室、先天性尿道狭窄等，皆有程度不同的射精障碍而影响生育。

三、睾丸先天性异常

睾丸先天性异常包括睾丸发育异常及睾丸位置异常，位置异常的睾丸常同时有睾丸发育障碍。导致男性不育的最常见的睾丸先天性异常有：无睾、睾丸发育不全、异位睾丸、睾丸融合、隐丸、多睾、睾丸附睾分离等。由于睾丸的生理功能主要有两点：一是产生精子、二是分泌雄性激素。因而，上述先天性异常均可干扰或破坏其正常的生殖功能，影响患者的生育能力和性能力。

四、其它先天性发育异常

临床上，其它导致男性不育的先天性生殖系发育异常均可导致不育，如先天性附睾、输精管发育不全及缺如造成输精管梗阻，精囊发育不全、缺如、前列腺发育不良、憩室等造成附属性腺功能障碍而致不育。此外，先天性阴囊巨大，脂肪瘤直接压迫睾丸，使睾丸组织呈先天性发育不良，睾丸体积缩小，组织萎缩，功能减退或消失，从而导致男性不育（射精管发育不全、缺如、梗阻及开口异常）如肛门射精。

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